サラセミアは、両親から受け継がれる遺伝性の血液疾患です。この病気は、体のヘモグロビンが通常より少なくなる原因となる可能性があります。
ヘモグロビンは、赤血球に鉄を含むタンパク質です。ヘモグロビンは、赤血球が体全体に酸素を運ぶことを可能にするため、非常に重要です。
この病気の詳細については、次のレビューを聞くことができます。
サラセミアとは何ですか？
前述のように、サラセミアは、体が異常な形のヘモグロビンを作る遺伝性の血液疾患です。
この障害は、赤血球の過度の破壊を引き起こす可能性があります。
この病気は貧血を引き起こし、倦怠感を引き起こします。貧血は、体に健康な赤血球がない状態です。
サラセミアは遺伝性疾患であり、両親の1人もこの病気にかかっていることを意味します。これは、特定の重要な遺伝子断片の遺伝子変異または欠失によって引き起こされます。
報告 Thalassemia.com、この病気は、米国ではまれですが、地中海、南アジア、東南アジアで一般的な病気の複雑なグループです。
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サラセミアの原因は何ですか？
血球。写真提供：//ghr.nlm.nih.gov/ この病気は、ヘモグロビンの産生に関与する遺伝子の1つに異常または突然変異がある場合に発生します。
ヘモグロビン分子は、突然変異の影響を受ける可能性のあるアルファ鎖およびベータ鎖と呼ばれる鎖で構成されています。
この病気では、アルファ鎖とベータ鎖の両方の産生が減少します。これにより、アルファサラセミアまたはベータサラセミアが発生します。
アルファ型では、病気の重症度は親から受け継いだ遺伝子変異の数に依存します。遺伝する遺伝子変異が多いほど、サラセミアのレベルはより深刻になります。
ベータタイプの場合、病気の重症度はヘモグロビン分子のどの部分が影響を受けているかによって異なります。
これの発生は、親から受け継いだ遺伝的要因に大きく影響されます。あなたの両親の一人が病気の保因者である場合、あなたはサラセミアマイナーと呼ばれる病気の形を発症する可能性があります。
一方、両親がこの病気の保因者である場合、この病気にかかるリスクはさらに高くなり、その形態はより深刻になります。
サラセミアの種類
サラセミアには、アルファサラセミアとベータサラセミアの2つの一般的なタイプがあります。報告 メイヨークリニック、ここに2つの違いがあります。
アルファサラセミア
この菌株では、4つの遺伝子がアルファヘモグロビン鎖の製造に関与しています。それは両親の遺伝的歴史に受け継がれています。
- 1つの遺伝子変異： この病気の兆候や症状はありません。しかし、あなたは子供に受け継がれる可能性のあるこの病気の保因者になることができます
- 2つの遺伝子変異： この病気の兆候と症状は軽くなります。この状態は、アルファサラセミア形質と呼ばれることがあります
- 3つの遺伝子変異： 兆候と症状は中等度から重度の範囲です
4つの変異遺伝子を継承することはまれですが、通常これが発生すると死産になります （死産）.
この状態で生まれた赤ちゃんは、出生後に死亡することが多く、生涯にわたる輸血療法が必要になる場合があります。
まれに、この状態で生まれた子供は輸血または幹細胞移植で治療することができます。
ベータサラセミア
ベータヘモグロビン鎖の製造には2つの遺伝子が関与しています。このタイプも親から継承されます。
- 1つの遺伝子変異： 軽度の兆候と症状が見られます。この状態は、マイナーサラセミアまたはベータサラセミアと呼ばれることがあります
- 2つの遺伝子変異： 兆候と症状は中等度から重度の範囲です。この状態は、主要なサラセミアまたはクーリー貧血と呼ばれます
2つの不完全なヘモグロビンベータ遺伝子を持って生まれた赤ちゃんは、通常、出生時には健康ですが、生後2年以内に兆候と症状が現れます。
サラセミア中間体として知られているより穏やかな形態はまた、突然変異した遺伝子から生じる可能性があります。
この病気の兆候と症状は何ですか？
この病気にはいくつかの兆候と症状があります。一般的に、この病気に苦しむ人々は次のような症状を感じるでしょう：
- 倦怠感
- 弱い感じ
- 淡いまたは黄色い肌
- 顔面骨の異常
- 成長が遅い
- 腹部の腫れ
- 尿が曇っている
- 幅の広いまたはもろい骨
- 心臓の障害
- 脾臓の肥大
からコンパイル ヘルスラインこの病気が引き起こす可能性のある兆候と症状は次のとおりです。
アルファサラセミアの症状
このタイプには、ヘモグロビンH病と胎児水腫の2つの深刻なタイプがあります。
ヘモグロビンH
ヘモグロビンHは、人が3つのアルファグロビン遺伝子を失うか、これらの遺伝子に変化があると発症します。
この病気は骨の問題を引き起こす可能性があり、頬、額、顎が高くなりすぎる可能性があります。それだけでなく、この病気は次の原因にもなります。
- 黄疸
- 非常に大きな脾臓
- 栄養失調
胎児水腫
胎児水腫は、この病気の非常に重篤な形態です。この状態で生まれたほとんどの赤ちゃんは、出生直後に死亡します。この状態は、アルファグロビン遺伝子が変化または欠落している場合に発生します。
ベータサラセミアの症状
このタイプは、2つの深刻な状態、すなわち主要なサラセミア（コーリー貧血）と中間のサラセミアで発生する可能性があります。
選考科目
このタイプは最も厳しい形式です。これは、ベータグロビンの欠落が原因である可能性があります。症状は通常、子供が2歳になる前に現れます。
重度の貧血は、生命を脅かす可能性のあるこの状態と強く関連しています。他の兆候と症状のいくつかは次のとおりです。
- 子供たちはうるさい
- 肌が青白くなる
- 頻繁な感染症
- 食欲不振
- 開発に失敗しました
- 黄疸
- 拡大した臓器
このタイプは通常非常に重症であり、定期的な輸血が必要です。
インターメディア
このタイプはそれほど厳しくない形です。これは、両方のベータグロビン遺伝子の変化によって引き起こされます。通常、このタイプに苦しむ人々は輸血を必要としません。
子供の症状
子供は生後2年間にこの病気の症状を示すことがあります。見られる症状のいくつかは次のとおりです。
- 倦怠感
- 黄疸
- 肌が青白くなる
- 食欲不振
- 成長が遅い
この病気を迅速に診断することは非常に重要です。治療せずに放置すると、この状態は肝臓、心臓、脾臓に問題を引き起こす可能性があります。
感染症と心不全は、この病気の生命を脅かす合併症であることがよくあります。
この病気は予防できますか？
サラセミアは両親から受け継がれる病気です。ほとんどの場合、病気を予防することはできません。
あなたがこの病気を患っている、またはこの病気の遺伝子の保因者である場合、子供が欲しいのであれば、遺伝カウンセラーに相談することを検討してください。
体外受精と組み合わせた遺伝子変異について、初期段階で胚をスクリーニングする生殖診断技術の形式があります。
これは、病気にかかっている親や保因者である親が健康な赤ちゃんを産むのに役立つかもしれません。
この手順では、成熟した卵子を採取し、実験用皿で精子を受精させます。胚は欠陥のある遺伝子について検査され、遺伝的欠陥のないものだけが子宮に着床します。
この病気はどのように治療されますか？
サラセミアは完全に治すことのできない病気です。通常、この病気に苦しむ患者は特別な治療を受けます。
この病気で行わなければならないいくつかの治療法があります。この病気の治療法は、病気の種類と重症度によっても異なります。
1.輸血
このタイプの治療は、ヘモグロビンと赤血球のレベルを補充することができます。主要なタイプに苦しんでいる患者は、年間約8〜12回の輸血が必要になります。
重症度が低い場合、ストレス、病気、または感染症のときに、毎年8回以上の輸血が必要になります。
この手順を実行するには、受け取った血液の安全性に注意を払う必要があります。肝炎などのいくつかの感染症は、血液中に運ばれる可能性があります。
したがって、汚染された血液感染のリスクを減らすために、血液供給の安全性を監視する必要があります。
2.鉄キレート療法
この治療法は、血流から余分な鉄分を取り除くために使用されます。輸血は鉄過剰症を引き起こすことがあります。これは肝臓や他の臓器に損傷を与える可能性があります。
患者は、皮膚の下に注射される薬であるデフェロキサミンまたは経口でデフェラシロクスを処方される場合があります。
輸血とキレート化を受けている患者は、葉酸サプリメントも必要です。それは赤血球を増やすのを助けることができます。
3.骨髄または幹細胞移植
骨髄移植は、特定の病気、感染症、または化学療法によって損傷または破壊された骨髄を置き換えるために行われる医療処置です。
この手順には、骨髄に移動する血液幹細胞を移植することが含まれ、そこで新しい血液細胞を生成し、新しい骨髄の成長を促進します。
骨髄は骨の中の脂肪組織であり、赤血球、白血球、血小板などの血液成分を作ることができます。
この治療は、人の骨髄が適切に機能するのに十分な健康状態にないときに行われます。
血圧の低下、頭痛、吐き気、発熱など、この治療によって引き起こされる可能性のあるいくつかの副作用があります。
4.操作
脾臓摘出術 この病気の治療のために行われる主な外科的処置です。この手順を実行する前に、発生する可能性のある利点とリスクを最初に検討する必要があります。
この手術は、腹部近くの左肋骨の下にある拳ほどの大きさの繊細な臓器である脾臓全体を切除する外科手術です。
脾臓は体の防御（免疫）システムの重要な部分です。
肝臓などの他の臓器とは異なり、脾臓を取り除くと、脾臓は元に戻る（再生する）ことができません。したがって、この手順を実行することを決定する前に、まず医師に相談してください。
5.遺伝子治療
研究者たちは、この病気を治療するための遺伝子治療技術を調査しました。可能性は、患者の骨髄への正常なベータグロビン遺伝子の挿入を含みます。
この治療には、胎児のヘモグロビンを生成する遺伝子を再活性化するために使用される薬も含まれる場合があります。
ベータ型の遺伝子治療の目標は、機能性グロビン遺伝子の患者の造血幹細胞（HSC）への安定性を達成して、赤血球形成と効果のない溶血性貧血を改善し、それによって血液輸血の必要性を排除することです。
サラセミアは致命的な病気ですよね？
から引用 Medline Plus、 サラセミアは早死を引き起こす可能性があります（20〜30歳の間）。これは、心臓がその機能を実行できなかった場合に発生する可能性があります。定期的な輸血は、このリスクを最小限に抑える1つの方法です。
まあ、それはあなたが知る必要があるサラセミアの完全なレビューです。健康を維持します。
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