健康

ダウン症

疾患 ダウン症 身体的な違いだけでなく、知的障害を引き起こす可能性があります。あなたはおそらくほとんどの患者を見てきました ダウン症 ほぼ同じ顔の特徴を持っています。なぜそれが起こるのですか?この病気についてもっと知りましょう。

ダウン症とは何ですか?

ダウン症は子供たちが学ぶのを難しくすることがあります。写真:freepik.com

疾患 ダウン症 異常な細胞分裂によって引き起こされる遺伝性疾患です。

これにより、21番染色体が部分的または完全に過剰になります。この過剰な遺伝物質は、その後、患者に身体的変化と能力を引き起こします ダウン症.

この病気は、最も一般的な遺伝性染色体異常の1つです。この病気は子供たちに困難を経験させ、さらには学習障害を経験させます。

それに加えて、 ダウン症 また、他の医学的障害を引き起こす可能性があります。骨の病気から消化まで。苦しんでいる ダウン症 通常、生涯にわたる知的障害と発達の遅れを経験します。

ダウン症の原因は何ですか?

人間の細胞は通常23対の染色体を含んでいます。染色体の各ペアは、両方の親の遺伝子を混合することによって生成されます。疾患 ダウン症 21番染色体を含む細胞分裂が異常に発生したときに発生します。

この細胞分裂異常は、部分的または完全な追加の21番染色体をもたらします。この病気の原因は、行動的または環境的要因によって引き起こされるものではないことに留意してください。この病気は、分裂過程の異常な細胞によって引き起こされます。

ダウン症タイプ

ダウン症 3つのタイプに分類できます。これがの種類です ダウン症 あなたが知っておくべき重要なこと:

1.トリソミー21

症例の約95% ダウン症 21番染色体が原因です。この状態は、21番染色体のコピーが3つある場合に発生します。通常の状態では、染色体の数は46になります。 ダウン症 染色体数は47です。

これは、精子細胞または卵細胞の発達中の異常な細胞分裂が原因で発生します。

2.モザイク

ダウン症 モザイクエッジはまれなケースです。ただし、この状態は、21番染色体の余分なコピーを持つ複数の細胞がある場合に発生します。この異常な細胞分裂は通常、受精プロセスの後に発生します。

3.転座

タイプ ダウン症 これは、21番染色体の一部が別の染色体に付着したときに発生します。この状態は、受精プロセスの前または最中に発生する可能性があります。

この状態で生まれた人は、21番染色体の2つのコピーと、別の染色体に付着している21番染色体からの追加の遺伝物質を持っています。

ダウン症を発症するリスクが高いのは誰ですか?

親のいくつかのグループは、子供を出産するリスクが高くなります ダウン症。問題のグループは次のとおりです。

1.35歳以上の女性

女性が子供を産む確率 ダウン症 年齢とともに増加します。これは、古い卵細胞が異常な染色体分裂のリスクが高いために発生する可能性があります。

35歳以上の女性は、この障害のある子供を産むリスクが高くなります。しかし、場合によっては、35歳未満の女性にもこの病気の子供がいる可能性があることがわかりました。

2.遺伝的転座の保因者

女性または男性は、遺伝的転座を伝達する上で同じ可能性を持っています ダウン症。そのため、この病気で生まれた子供たち。

3.すでにダウン症の子供が1人います

この病気の親は、ダウン症の赤ちゃんを産むリスクが高くなります。そのためには、子供を再び産むことを決定する前に、必ずあなたとあなたのパートナーの状態を遺伝カウンセラーに相談してください。

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ダウン症の症状と特徴は何ですか?

を持っている人 ダウン症 他の病気に非常にかかりやすいので、この病気の患者ごとに異なることがわかるかもしれません。以下は、 ダウン症 すなわち:

  • 平らな顔をする
  • 小さな頭
  • ショートネック
  • 突き出た舌
  • まぶたの上向きの傾き(眼瞼裂)
  • 耳は形がないか小さい
  • 筋緊張が悪い
  • 指が比較的短く、手足が小さい
  • 目の虹彩の小さな白い斑点(ブラッシュフィールド斑点)
  • 体が高くならない
  • 柔軟性が高すぎる
  • 新生児では、通常、出生時のサイズは正常です。ただし、成長が遅い場合があるため、子供は同じ年齢の他の子供よりも短く見えます。
  • 軽度から中等度の認知障害
  • 言語理解の難しさ
  • 短期および長期記憶の問題がある

通常、医師は、生まれようとしている、または次の条件で生まれた子供を診断できます。 ダウン症。子宮内の赤ちゃんの健康状態に疑問がある場合は、すぐに医師に相談してください。

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ダウン症は遺伝しますか?

この病気は遺伝する可能性のある病気ではありません。しかし、 ダウン症 これは、初期の胎児の発育中の細胞分裂の偶発的なエラーによって引き起こされます。

結果として発生する可能性のある合併症は何ですか ダウン症?

苦しんでいる ダウン症 潜在的な合併症。年齢があっても、このリスクも高くなる可能性があります。発生する可能性のある合併症は次のとおりです。

1.心臓の欠陥

苦しんでいる子供たちの約半分 ダウン症 さまざまな種類の先天性心疾患で生まれました。これらの心臓の問題は生命を脅かす可能性があり、出生後早期に手術が必要になる場合があります。

2.消化管障害

一部の子供 ダウン症 消化管に異常があることがわかりました。この状態は、胃腸(GI)と呼ばれることもあります。異常は、腸、食道、気管または肛門で発生する可能性があります。

これらの異常の結果として、他の病気を発症するリスクが高くなる可能性があります。消化管の閉塞、胸焼け(胃食道逆流症)、セリアック病(自己免疫)から始まります。

3.肥満

被害者 ダウン症 一般の人々よりも肥満になる傾向があります。

4.背骨の問題

一部の患者 ダウン症 首の上部の2つの骨が不安定になります。この状態は、 環軸椎不安定性。この状態は、脊髄への重傷のリスクを高めます。

5.白血病

病気の子供 ダウン症 白血病や血液がんを発症するリスクが高くなります。

6.認知症

苦しんでいる ダウン症 認知症を発症するリスクが高い。平均して、患者が50歳のときに症状が現れます。さらに、患者 ダウン症 アルツハイマー病を発症するリスクもあります。

ダウン症 また、他の臓器に健康上の問題を引き起こす可能性があります。内分泌の問題、歯の問題、発作、耳の感染症、聴覚と視覚の問題など。

7.免疫系の障害

被害者 ダウン症 最初から免疫システムが損なわれていました。そのため、自己免疫、さまざまな種類の癌、肺炎などの感染症などの他の病気を発症するリスクが高くなります。

8.睡眠時無呼吸または睡眠障害

睡眠時無呼吸は呼吸に関連する深刻な状態であり、睡眠中に止まることがよくあります。患者の場合 ダウン症、体内の骨格や軟部組織が変化するため、睡眠時無呼吸になるリスクが高くなります。

ダウン症を克服して治療する方法は?

医師による治療

実際、この病気の人のための特別な治療法はありません。ただし、医療チームは通常、心臓、神経、耳鼻咽喉科、目、消化器などの一連の検査を実行するための推奨事項を提供します。

自宅で自然にダウン症に対処する方法

この病気の子供がいる場合、複雑な感情を感じるのは自然なことです。恐れ、怒り、心配、悲しみなど。そのためには、常に適切な情報とサポートを適切な環境から取得することが重要です。

この状態を克服するには、次の方法を実行できます。

  • ダウン症の子供を治療するための特別なプログラムについて医療専門家に尋ねる
  • 子供のための特別な学校を選ぶ
  • 同じ問題を抱えている家族に助けを求める
  • 子供の自立を訓練するのを手伝ってください
  • ダウン症のさまざまな社会的またはコミュニティ活動に参加する
  • 子どもの発達の移行期間に備える

片方のパートナーがこの病気に苦しんでいる場合、彼らの子供もこの病気を発症する可能性が35-50パーセントあることに注意する必要があります。平均寿命は60〜70年です。

との人々を信じて ダウン症 まだ生きることができます。しかし、彼らは家族からの支援を必要としています。全面的なサポートにより、彼らは独立して活動を行うことができます。読み書き、地域社会での役割、仕事など。

そのためには、彼らの将来を支えるために、この病気について多くの情報を知ることが重要です。

一般的に使用されているダウン症の薬は何ですか?

薬局でのダウン症の薬

薬物療法は現在、症候群の標準治療の構成要素ではありません。

治療は、痛みの対症療法にのみ適応されます。明らかに、診断評価や根本的な原因の理解なしに鎮痛薬を長期間使用することは奨励されるべきではありません。特に鎮痛剤が優れているわけではありません。

先天性心疾患によるうっ血性心不全の治療には、利尿薬とジゴキシンを使用する必要があります。

自然なダウン症の薬

ビタミンC、食物繊維、脂肪などの重要な栄養素がたくさんあるので、ダウン症に苦しんでいる人の方が良いでしょう。また、次のように分類される食品の列を避けてください ジャンクフード。体内に入る水分を常に安定させることを忘れないでください。

ダウン症の人のための食べ物とタブーは何ですか?

患者のために ダウン症 次のような食べ物は避けるのが最善です ジャンクフード、グルテン、胃酸の上昇を引き起こす食品、およびパッケージ化された果物と野菜。

次に、ダウン症の人のための健康食品、つまりビタミンC、繊維、脂肪をいくつか紹介します。また、ジャンクフードとして分類される食品の列を避けてください。

ダウン症を予防する方法は?

実際、この1つの病気を防ぐ方法はありません。ただし、子供が生まれるリスクが高い場合は ダウン症 またはすでにその状態の子供が1人いる ダウン症、妊娠する前に遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。

遺伝カウンセラーは、あなたが子供を産む可能性がどれほどあるかを理解するのを助けます ダウン症。さらに、遺伝カウンセラーは出生前検査とその長所と短所を説明することもできます。

ダウン症の診断

妊娠中のすべての女性は、胎児が持っていることを確認するために検査を受けることをお勧めします ダウン症 か否か。実行できるテストは次のとおりです。

  • スクリーニングテスト

35歳以上の女性は、妊娠中に遺伝子スクリーニング検査を受けることをお勧めします。このテストは、第1学期と第2学期に実施されます。

このテストは、診断テストよりもいくらか安価です。しかし、スクリーニング検査では、赤ちゃんが持っている確実性に答えることはできません ダウン症 か否か。このテストは、赤ちゃんが持っている可能性を示すことができるだけです ダウン症.

  • 診断テスト

診断テストまたは診断テストは、より正確に検出できるテストです。 ダウン症。 ただし、この検査は、流産、赤ちゃんの怪我、早産のリスクを高める可能性があるため、子宮内で行う必要があります。

医療専門家は、赤ちゃんが生まれた後、身体の特徴、血液、および体内の組織細胞を調べることによって、この病気を検出することもできます。

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