健康

北スマトラのアサハンで1つの家族が罹患したまれな障害であるトリーチャーコリンズ症候群を知る

最近、北スマトラのアサハンに住む、ほとんどの人とは顔が違う家族のビデオに大衆はショックを受けました。キャリブレーションを調査すると、家族はと呼ばれるまれな障害に苦しんでいることが判明しました トリーチャーコリンズ症候群。

では、正確には何ですか? トリーチャーコリンズ症候群 それ?どうやってそうなった?さあ、以下のレビュー全文をご覧ください!

あれは何でしょう トリーチャーコリンズ症候群?

TCSの図。写真提供: Express.co.uk。

トリーチャーコリンズ症候群 (TCS)は、出生前の子供の顔、頭、耳の発達に影響を与えるまれな遺伝性疾患です。この障害は成人期まで続く可能性があります。

から引用 ヘルスライン、 この障害は、5万人に1人の出生で発生します。多くの場合、TCSは早い段階で検出されずに発生します。この障害は通常、同様の状態の親戚や両親がいる人が苦しんでいます。

TCSの原因と危険因子

TCSは、出生前の顔の発達に影響を与える5番染色体上の1つまたは複数の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 TCS症例の約40%は遺伝が原因です。つまり、患者の父親または母親は同じ歴史を持っています。

さらに、TCSは遺伝なしで発生することもありますが、純粋に胎児の遺伝的変化または突然変異が原因です。 TCSを引き起こすことが知られている少なくとも3つの遺伝子があります。

  • TCOF1、 すなわち、常染色体優性遺伝子(性別とは無関係)。この場合、TCSを引き起こすのに異常な遺伝子のコピーが1つだけ必要であり、それは親または新しい突然変異の結果によって継承される可能性があります。
  • POLR1C、 常染色体劣性遺伝子。 TCSは、この遺伝子の2つのコピー(各親から1つ)が異常に変異した場合に発生します。
  • POLR1D、 それは優性遺伝子と劣性遺伝子の組み合わせです。

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TCSのサインと機能

TCSの症状は、軽度または重度の場合があります。一般に、この障害は、診断されない場合、顔の変化という形で症状を引き起こすことがよくあります。 TCSを持つ人々が通常持っている特徴または兆候のいくつかはここにあります:

  • 小さな頬骨
  • 目は下向きに傾く傾向があります
  • まぶたは一般的ではありません
  • 上顎と下顎(あご)が小さい
  • 外耳の位置がずれている
  • 口蓋裂(裂け目)の問題

発生する可能性のある合併症

TCSの人は、多くの合併症や健康上の問題に対して特に脆弱であり、その一部は生命を脅かす可能性があります。それらの合併症は次のとおりです。

  • 呼吸の問題: 気道が収縮し、呼吸の問題を引き起こす可能性があります。 TCSのある乳児は、外科的処置を受けるために喉を通る空気通路として特別なチューブを必要とします。
  • 睡眠時無呼吸: 睡眠中に数秒間呼吸を停止します。これは、小さな空洞による気道の閉塞が原因です。
  • 食べにくい: 口蓋裂の形状は、TCSの人が食べたり飲んだりするのを困難にする可能性があります。
  • 眼感染症: まぶたの形が異なるため、TCSの人の目は乾燥して感染しやすくなります。
  • 聴覚障害: TCS患者の約50%が聴覚障害を持っています。これは、完全に形成されていない外耳道とその中の小さな骨によって引き起こされるため、音波を適切に送受信できません。
  • 音声障害: 顎と口の形が異なると、TCSの人は発話の問題を経験する可能性があります。

呼吸、聴覚、会話に問題があったとしても、通常は言語発達に影響を与えません。したがって、TCSを持つ人々はまだ通常の知性を持っているかもしれません。

ページから引用 まれな障害の全国組織、 TCS患者の約5%だけが認知遅延と神経障害を経験しています。

治せますか?

残念ながら、これまで、TCS障害を治療するためにできる方法はありません。しかし、症状は、個人の状態に応じて、いくつかの特定の治療法で管理することができます。

TCS治療には、小児科医、耳鼻咽喉(ENT)の専門家、歯科医、眼科医、心理学者、遺伝学者など、多くの関係者が関与することがよくあります。

呼吸と摂食のケアが優先されます。ただし、補聴器の使用、言語療法、カウンセリング、顎の再建、まぶたの手術、頬骨の修復など、他の治療も行うことができます。

さて、それはあなたが知る必要があるTCSについてのレビューです。治癒することはできませんが、適切な治療は患者の生活の質を向上させることができます。

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