嚢胞性線維症は、通常、肺と消化器系に影響を与える遺伝性疾患です。治療が遅すぎると、この病気は生命を脅かす可能性があります。
したがって、初期症状を認識するためには、嚢胞性線維症についてもっと知る必要があります。以下の説明を見てみましょう！
嚢胞性線維症とは何ですか？
嚢胞性線維症。写真：mayoclinic.org 嚢胞性線維症または嚢胞性線維症は、体内の粘液が厚くてべたつく原因となる遺伝性疾患の一種です。
これは、体内のチャネルを詰まらせる可能性があります。この閉塞の結果として、いくつかの臓器、特に肺と消化器系が乱され、さらには損傷を受けます。
通常、体内の粘液は液体で滑りやすいです。しかし、嚢胞性線維症の人では、粘液が厚くて粘着性があるため、体のさまざまなチャネル、特に呼吸器や消化管を詰まらせます。
症状は通常、子供の早い段階で見られ、症状はさまざまですが、肺や消化器系が損傷し、状態は時間とともに悪化します。
嚢胞性線維症の症状
一般に、嚢胞性線維症の兆候と症状は、病気の重症度によって異なります。
これは遺伝性または遺伝性の疾患ですが、嚢胞性線維症の症状が現れる年齢もさまざまです。赤ちゃん、子供、さらには大人から始まります。
それだけでなく、青年期または成人期まで症状を経験しない人もいます。時間が経つにつれて、嚢胞性線維症の症状は良くも悪くもなります。
発生する可能性のある体の臓器系に基づく次の症状は次のとおりです。
呼吸器系の症状
- 長くなり、痰のような厚い粘液を生成する咳
- 鼻詰まり
- 「ngik」のような甲高い口笛に似た喘鳴や呼吸音を体験する
- 息切れまたは息切れを経験している
- 子供は副鼻腔炎、肺炎、および再発性肺感染症に苦しんでいます
- 鼻ポリープまたは鼻の内側に成長する小さな肉
消化器系の症状
- 赤ちゃんの糞は臭いが悪く、脂っこいように見えます
- かなりひどい便秘を感じる
- 特に新生児の糞便除去プロセスに問題がある
- 頻繁な緊張による肛門の突出（直腸脱）
- 子供が食べるのに苦労していなくても減量
- 腫れや赤ちゃんのお腹が膨満しているように見える
この病気は膵臓の働きに影響を及ぼし、赤ちゃんの栄養失調を引き起こし、赤ちゃんの成長を阻害する可能性があります。それだけでなく、嚢胞性線維症は肝臓や体の他の腺にも影響を与える可能性があります。
嚢胞性線維症の原因
嚢胞性線維症は、遺伝子の異常や欠陥によって引き起こされる病気です 膜貫通コンダクタンスレギュレーター （CFTR）。この遺伝子は、体細胞に出入りする塩と水の動きを制御するタンパク質の製造で機能します。
嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子にはさまざまな異常や欠陥があります。状態の重症度の決定要因は、関与する遺伝子変異のタイプです。
嚢胞性線維症の患者の遺伝子変異は、両方の親から受け継がれています。子供が両親の1人だけからこの遺伝子突然変異を受け取った場合、彼は キャリア 嚢胞性線維症のため。
NS キャリア 嚢胞性線維症はありませんが、子孫に障害を伝えることができます。
嚢胞性線維症の診断
この病気を診断するための検査は、通常、医師が身体をチェックし、子供の症状に注意を払い、いくつかの検査を行うことによって行われます。
乳児の嚢胞性線維症の検査
血液検査
2週齢の新生児の嚢胞性線維症の検査は、血液サンプルを採取することによって行うことができます。これは、名前が付けられた化学物質のレベルが 免疫反応性トリプシノーゲン（IRT） 通常より高い。
IRT化学物質は、消化器系の膵臓から放出されます。ただし、新生児のIRT化学物質のレベルは、早産（早産）または出産が非常に多かったために高くなる傾向がある場合があります。
汗試験
汗試験の手順では、皮膚に汗を発する化学物質を塗布します。次に、赤ちゃんの汗を集めて、通常よりも塩辛い味がするかどうかをさらにテストします。
遺伝子検査
遺伝子検査の機能は、嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子に特定の欠陥があるかどうかを調べることです。遺伝子検査は通常、嚢胞性線維症の診断におけるIRT化学物質のレベルを評価するための追加検査として使用されます。
子供と大人の嚢胞性線維症の検査
慢性副鼻腔炎、鼻ポリープ、気管支拡張症、再発性肺感染症と膵炎、および不妊症の子供と大人。これらの症状を経験した場合は、遺伝子検査や汗検査によって嚢胞性線維症の検査を行うことができます。
その他のチェック
上記の検査に加えて、この病気を診断できる他のいくつかの検査があります：
喀痰検査
このテストは、細菌の存在を判断し、投与する抗生物質の適切な種類を判断することを目的とした粘液のサンプルを採取することによって行われます。
CTスキャン
肝臓や膵臓などの体内の臓器の状態を調べ、この病気による臓器の問題がないかどうかを確認することを目的としています。
X線
この検査は、気道閉塞による肺の腫れがあるかどうかを確認するために行われます。
肺機能検査
この検査は、肺が正常に機能しているかどうかを確認するために行われます。
嚢胞性線維症の合併症。
この病気によって引き起こされる可能性のあるいくつかの合併症があります：
- 副鼻腔炎、気管支炎、肺炎などの慢性感染症を経験する可能性があります
- 鼻の炎症と腫れの部分から形成された鼻ポリープ
- 気胸は、肺と胸壁を隔てる胸膜腔に空気がたまる状態です。
- 気管支拡張症は気道の肥厚であり、これにより患者は呼吸困難になり、痰を生じます。
- 気道の壁が薄くなり、咳や喀血を引き起こします。
- 粘液による栄養素の不足は、体がタンパク質、脂肪、またはビタミンを適切に吸収できないようにします
- 嚢胞性線維症の患者の約3分の1が30歳までに糖尿病を発症するリスクがある糖尿病または糖尿病
- 胆管の閉塞は胆石や肝機能障害を引き起こす可能性があります
- 腸閉塞
しかし、これらの合併症は通常、成人期または嚢胞性線維症が長期間持続し、状態が悪化したときに発生します。
嚢胞性線維症の治療
現在、嚢胞性線維症の治療法はありませんが、症状を和らげ、合併症を減らすために行うことができる治療法があります。
この病気を治療するために行うことができるいくつかの治療オプションは次のとおりです。
薬物消費療法
この病気を治療できるいくつかの薬があります：
- 気道の筋肉を弛緩させて気道を容易に開くのを助けることができる呼吸ロゼンジ
- 呼吸困難の原因となる痰の除去を容易にする喀痰間伐薬
- 気道の腫れを抑える働きをする抗炎症薬
- 気道の感染症を治療するために働く抗生物質
- 消化管が栄養素をよりよく吸収するのを助けるように機能する消化酵素サプリメント
理学療法と呼吸リハビリテーション
これは、痰を薄くして肺機能の排出と改善を容易にするために行われます。胸や背中を軽くたたく、運動、呼吸法、病気の教育、栄養・心理カウンセリングなどの理学療法を行っています。
手術およびその他の医療処置
この病気を治療するための他のいくつかの医療処置は次のとおりです。
- 肺の高血圧を防ぐのに役立つ酸素補給
- 患者の呼吸を妨げる鼻づまりを取り除くのに役立つ鼻ポリープの外科的除去
- 気道を覆う粘液を吸引してきれいにするのに役立つ気管支鏡検査と洗浄
- 患者に適切な栄養摂取を提供するのに役立つ栄養チューブの設置
- 腸の手術。これは通常、嚢胞性線維症の人が腸重積症を経験したときに特に行われます。
- 重度の呼吸器系の問題を治療するための肺移植
家庭薬
この病気を治療するために治療を行うことができるだけでなく、自宅で行うことができる簡単な治療法もあります。
- 肺感染症の人との直接の接触を避けるための努力がなされています
- また、子供たちが十分な水分摂取量を得ていることを確認してください
- この病気を悪化させる可能性があるため、子供が煙やほこりから離れないようにしてください
- インフルエンザワクチンを含め、毎年子供たちに定期的な免疫を行うことが義務付けられています
- 定期的に運動する
- 子供たちに手をよく洗うように注意してください
- 定期的に、状態を理解している医師に子供の健康を相談してください
嚢胞性線維症の予防
基本的にこの病気は予防できません。しかし、この病気に苦しんでいる夫婦や、この病気に苦しんでいる家族がいる場合。遺伝子検査を受ける必要があります。
この検査は、子孫が嚢胞性線維症を発症するリスクがどれだけあるかを確認することを目的としています。
遺伝子検査の際、医師は血液または唾液のサンプルを採取します。この遺伝子検査は、母親が妊娠していて、子宮内の胎児の嚢胞性線維症のリスクを懸念している場合にも実施できます。
いつ医者に行くべきですか？
上記の症状のいずれかが発生した場合、またはこの病気の病歴のある家族がいる場合は、すぐに医師に相談してください。
その後、医師はあなたがこの病気にかかっているかどうかを調べるために有用な検査を行うことを提案します。
特に子供がこれを感じた場合は、すぐに理解している医師に相談して、さらに検査を行ってください。これは、この病気を治療せずに放置すると、呼吸器系に関連しているため、致命的となる可能性があるためです。
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