カルマン症候群は、思春期の兆候の遅延または欠如、および嗅覚障害を特徴とする状態です。カルマン症候群は、親から子供に受け継がれる可能性のある状態です。
カルマン症候群の詳細については、以下のレビュー全文を聞くことができます。
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カルマン症候群とは何ですか？
カルマン症候群は、体が次のようなホルモンを十分に産生しない状態です。 ゴナドトロピン放出ホルモン （GnRH）。
GnRH自体は視床下部と呼ばれる脳の一部で産生され、男性の精巣と女性の卵巣を刺激する役割を果たします。まあ、ホルモンが十分に生成されていない場合、子供は思春期に入ることができないかもしれません。
前述のように、この条件は継承できます。母親は息子や娘に遺伝子を渡すことができますが、父親は娘にしか遺伝子を渡すことができません。
カルマン症候群の原因
20以上の遺伝子の変化がこの状態に関連しています。この状態の最も一般的な原因は、遺伝子ANOS1、CHD7、FGF8、FGFR1、PROK2、さらにはPROKR2の変異です。
場合によっては、この状態にある個人は、これらの遺伝子の複数で突然変異を経験します。カルマン症候群に関連する遺伝子は、出生前の脳の特定の領域の発達に役割を果たすことに注意することが重要です。
これらの遺伝子の特定の機能はまだ不明ですが、嗅神経細胞のクラスターの形成と移動に関与しているようです。
さらに、Medline Plusによって報告された研究によると、カルマン症候群に関連する遺伝子は、ホルモンGnRHを産生するニューロンの移動にも関与していることが示されています。
カルマン症候群の症状
生まれてから、カルマン症候群の子供は嗅覚が低下しているか、まったく感じられません。
この状態の男の子は、停留精巣（停留精巣）や非常に小さな陰茎（微小陰茎）など、出生時に兆候がある場合があります。しかし、ほとんどの場合、性的発達の欠如のために思春期に診断されます。
男性のカルマン症候群の症状は次のとおりです。
- 顔や体の毛の成長はありません
- 思春期の成長の遅れ
治療せずに放置すると、成人男性は以下を経験する可能性があります。
- 骨密度と筋肉量の減少
- 勃起不全
- 低性欲
一方、女性のカルマン症候群の症状は次のとおりです。
- 陰毛と乳房の発達の遅れ
- 月経なし（月経）
- 時々、この状態の女性は適切な年齢で月経をしますが、数サイクル後に停止します
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カルマン症候群が不妊症を引き起こす可能性があるというのは本当ですか？
カルマン症候群の主な特徴は、思春期の兆候の遅延または欠如、ならびに嗅覚の喪失または低下（無嗅覚症）（嗅覚減退症）です。
カルマン症候群は、性的発達につながる特定のホルモンの産生の欠如によって引き起こされる状態である低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の一種です。
治療なしでは、男性と女性は不妊症または不妊症を経験する可能性があります。
カルマン症候群の治療
特定の薬に反応できる人は、出産することができます。カルマン症候群の治療には通常、ホルモン補充療法が含まれます。
男の子は思春期に成長し発達することを可能にするホルモンテストステロンを必要としています。女の子はホルモンのエストロゲンとプロゲステロンを必要としますが。
両方が大人で子供が欲しい場合、彼らの体が精子と卵子を生産できるように、他のホルモン補充療法が必要です。
ホルモン補充療法は長期的な治療法です。思春期の発達を助けることに加えて、これらのホルモンはまた、骨の強さのために子供の体にとって重要であり、後年の骨粗鬆症のリスクを減らします。
カルマン症候群を予防する方法は？
カルマン症候群は、予防できないという意味で遺伝性疾患です。カルマン症候群の全症例の約30パーセントが遺伝子変異によって引き起こされていることを覚えておいてください。
ただし、前述のように、この状態の治療法があります。カルマン症候群の治療は、正常な成長と発達、および成人としての子供が子孫を持つことを可能にすることを目的としています。
お子さんが他の子供と同じ時期に思春期の兆候を示していない場合、特にお子さんの嗅覚が損なわれている場合は、医師の診察を受けることを強くお勧めします。
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